Задача 1
Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.
Решение:Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа т.е. р2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa аa, т.е. q2.
Из формулы p2 + 2pq + q2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q2 = 1 — (p2 + 2pq). Однако приведённое в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, а истинное число людей, имеющих данный ген, в четыре раза больше, т.е. 24 : 10 000. Следовательно, p2 + 2pq = 24 : 10 000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — p2 + 2pq = 1 — 24 : 10000 = 0,9976 или 9976 : 10000.
Ответ:Число гомозиготных особей по рецессивному гену а равно 9976 : 10000 или приблизительно 1 : 10.
Задача 2
Система групп крови Кидд определяется аллельными генами Ik и Ik. Ген Ik является доминантным по отношению к гену Ik и лица, имеющие его, являются кидд-положительными. Частота гена Ik среди населения г. Кракова составляет 0,458 (В. Соха, 1970). Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80% (К. Штерн, 1965). Определите генетическую структуру популяции г. Кракова и негров по системе Кидд.
Решение:Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга
p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p — частота встречаемости гена Ik;
q — частота встречаемости гена Ik;
p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (Ik Ik);
q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk).
Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции Кракова — р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q = 1- 0,458 =0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции г. Кракова: частота встречаемости доминантных гомозигот — p2 = 0,2098 (20,98%); частота встречаемости гетерозигот — 2pq = 0,4965 (49,65%); частота встречаемости рецессивных гомозигот — q2 = 0,2937 (29,37%).
Для негров, из условия задачи, нам известна частота встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот (признак доминантный), т.е. p2 + 2pq = 0,8. Согласно формуле Харди-Вайнберга, находим частоту встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk): q2 = 1 — p2 + 2pq = 0,2 (20%). Теперь высчитываем частоту рецессивного гена Ik: q = 0,45 (45%). Находим частоту встречаемости гена Ik: р =1-0,45= 0,55 (55%); частоту встречаемости доминантных гомозигот ((IkIk): p2 = 0,3 (30%); частоту встречаемости гетерозигот (IkIk) : 2pq = 0,495 (49,5%).
Ответ:1. Генетическая структура популяции г. Кракова по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,2098 (20,98%)
частота встречаемости гетерозигот — (IkIk) 2pq = 0,4965 (49,65%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkIk) q2 = 0,2937 (29,37%).
2. Генетическая структура популяции негров по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,3 (30%)
частота встречаемости гетерозигот — IkIk) 2pq = 0,495 (50%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkIk) q2 = 0,2 (20%).
Задача 3
Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1 : 5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого за- болевания в следующем поколении данной популяции? Решение.
Решение:Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p — частота встречаемости гена A;
q — частота встречаемости гена a;
p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (Aa);
q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (aa).
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (aa), т.е. q2 = 1/5000.
Ген, вызывающий данное заболевание, перейдёт к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Aa), т.е. 2pq.
q = 1/71 = 0,014; p =1 — q = 1 — 0.014 = 0,986; 2pq = 2(0,986 * 0,014) = 0,028.
Определяем концентрацию гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q2 = 0,000196, или 0,000196/0,0002 = 0,98, т. е. 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).
Ответ:Концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (по условию задачи — 1 : 5000, а по расчёту — 0,98 : 5000).
Задача 4
Аллель кареглазости доминирует над голубоглазостью. В популяции оба аллеля встречаются с равной вероятностью.
Отец и мать кареглазые. С какой вероятностью следует ожидать, что родившийся у них ребенок будет голубоглазым?
Решение:Решение. Если в популяции оба аллеля встречаются одинаково часто, то в ней 1/4 (25%) доминантных гомозигот, 1/2 (50%) гетерозигот ( и те и другие кареглазые) и 1/4 (25%) рецессивных гомозигот (голубоглазые).
Таким образом, если человек кареглазый, то два против одного, что это гетерозигота, т.е. 75% гетерозигот и 25% гомозигот. Итак, вероятность оказаться гетерозиготой 2/3.
Вероятность передать потомству аллель голубоглазости равна 0, если организм гомозиготен, и 1/2, если он гетерозиготен. Полная вероятность того, что данный кареглазый родитель передаст потомству аллель голубых глаз, равна 2/3 . 1/2 = 1/3. Чтобы ребенок был голубоглазым, он должен получить от каждого из родителей по аллелю голубых глаз. Это произойдет с вероятностью 1/3 . 1/3 = 1/9 (11,1%).
Ответ:Вероятность рождения голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей равна 1/9.
Задача 5
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000.
Вычислите частоту носителей гена кистозного фиброза.
Решение:Носители являются гетерозиготами. Частоты генотипов вычисляются по уравнению Харди-Вайнберга:
p2 + 2pq + q2 = 1,
где
p2 – частота доминантного гомозиготного генотипа,
2pq – частота гетерозиготного генотипа,
q2 – частота рецессивного гомозиготного генотипа.
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом; следовательно, q2 = 1 на 2000, или 1/2000 = 0,0005. Отсюда
q = = 0,0224
Поскольку, p + q = 1; p = 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776.
Таким образом, частота гетерозиготного фенотипа (2pq) = 2 . (0,9776) . (0,0224) = 0,044, т. е. носители рецессивного гена кистозного фиброза поджелудочной железы составляют около 4,4% от популяции.
Ответ:Частота носителей гена кистозного фиброза равна 4,4%.
Задача 6
В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?
Решение:Описание кариотипа:
Известно, что популяция состоит из 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа генотипов.
Соответствует ли такое соотношение равновесию в популяции, выражаемому формулой Харди-Вайнберга?
p2 + 2pq + q2 = 1.
После преобразования чисел становится ясным, что популяция по заданному признаку находится в состоянии равновесия:
(3/4)2АА : 2 . 3/4 . 1/4Аа : (1/4)2 аа. Отсюда
p = = 0,75; q = = 0,25. Что соответствует уравнению p + q = 1; 0,75 + 0,25 = 1.
Ответ:Данная популяция находится в состоянии генетического равновесия.
Задача 7
При обследовании одного города с населением в 1000000 человек обнаружено 49 альбиносов.BR. Установить частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма среди жителей данного города.
Решение:Так как альбиносы являются рецессивными гомозиготами (аа), то, согласно закону Харди-Вайнберга:
p2 + 2pq + q2 = 1; q2 = 49/1000000 = 1/20408; частота рецессивного гена равна: q2 = (1/20408)2. Из чего, получим:
q = 1/143; p + q = 1, отсюда, p = 1 – q; p = 1 — 1/143 = 142/143.
Частота гетерозигот составляет 2pq.
2pq = 2 . 142/143 . 1/143 = 284/20449 = 1/721/70.
Ответ:Следовательно, каждый 70-й житель города является гетерозиготным носителем гена альбинизма.
Задача 8
Популяция состоит из 9% гомозигот АА, 42% гетерозигот Аа, 49% гомозигот аа. Определите частоту аллелей А и а.
Решение:Дано:AA — 9%; Aa — 42%; aa — 49%.
Общее число аллелей в популяции равно 1 или 100%. Гомозиготы АА имеют только аллель А и их количество составляет 9%, или 0,09 общего числа аллелей.
Гетерозиготы Аа составляют 42: от общего числа всех особей или 0,42. Они дают 21%, или 0,21 аллелей А и столько же (42% или 0,21) — аллелей а. Суммарное количество аллелей А будет равно 9% + 21% = 30%, или 0,3.
Гомозиготы аа несут 49%, или 0,49 аллелей а. Кроме того, гетерозиготы Аа дают 21%, или 0,21 аллелей а, что в сумме составляет 49% + 21% = 70%, или 0,7.
Отсюда следует, что p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.
Ответ:
p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.
Задача 9
Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?
Решение:Дано:0,04 = q2; Необходимо найти: 2pq.
1) q = = 0,2
2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8
3) 2рq = 2 х 0,8 . 0,2 = 0,32.
Ответ:частота гетерозигот в этой популяции составляет 0.32, или 32%.
Задача 10
Альбинизм ржи — рецессивный признак. Среди 10000 обследованных растений обнаружено 25 растений-альбиносов. Определите %-е содержание гетерозиготных растений. обнаруженные растения-альбиносы являются гомозиготами аа.
Решение
Найдём частоту встречаемости этих растений:
q2 = 25/10000 = 0,0025.
Частота встречаемости рецессивных аллелей а составит:
q = = 0,05. Поскольку p + q = 1, то p = 1 — q = 1 — 0,05 = 0,95.
Найдём %-е содержание гетерозиготных растений Аа: 2pq = 2(0,95 . 0,05) = 0,095, или 9,5%.
Ответ:9,5%.
Главная > Книга >Биология
Сохрани ссылку в одной из сетей:
ЗАКОН ХАРДИ – ВАЙНБЕРГА
Генетика популяций – это раздел генетики, изучающий закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Эти закономерности важны не только для экологии, селекции и биогеографии. Установление частоты встречаемости патологических генов в популяциях людей, частоты гетерозиготного носительства наследственной патологии, а также соотношения людей с различными генотипами представляют интерес для медицины.
Основным законом, используемым для генетических исследований в популяциях, является закон Харди – Вайнберга. Он разработан для идеальной популяции, то есть для популяции, отвечающей следующим условиям:
- Большая численность популяции.
- Свободное скрещивание, то есть отсутствие подбора скрещиваемых пар по каким – либо признакам.
- Отсутствие притока или оттока генов за счет отбора или миграции особей в данную популяцию или из нее.
- Отсутствие естественного отбора среди особей данной популяции.
- Одинаковая плодовитость гомо – и гетерозигот.
Ясно, что популяции, подобной описанной, не может существовать в природе, однако такая популяция – прекрасная модель для генетических исследований.
Согласно закону Харди – Вайнберга «в идеальной популяции сумма частот доминантного и рецессивного аллелей, а также сумма частот генотипов по одному аллелю есть величина постоянная».
Обозначим частоту доминантного аллеля в популяции как Р, а частоту рецессивного аллеля как q. Тогда согласно первому положению закона
р + q = 1. Зная частоту доминантного или рецессивного гена, можно легко определить частоту встречаемости другого. Например, частота доминантного аллеля в популяции равна 0.4, тогда по закону Харди – Вайнберга:
р + q = 1, р = 0.4, q = 1 – 0.4, q = 0.6
Необходимо отметить, что аллели редко встречаются в популяции с равной частотой. Иногда частота одного аллеля крайне мала, что свидетельствует о малой адаптивной значимости этого гена для популяции. Таким образом, частоты генов устанавливаются естественным отбором.
Второе положение закона гласит, что сумма частот генотипов в популяции есть величина постоянная. Тогда в идеальной популяции женские и мужские особи дают одинаковое количество гамет, несущих гены А и а, следовательно
Частота доминантного аллеля А = р | Частота рецессивного аллеля а = q | |
Частота доминантного аллеля А = р | Р2 АА | 2рq Аа |
Частота рецессивного аллеля а = q | 2рq Аа | q2 аа |
Таким образом, (p + q)= р + 2рq + q = 1, где р2 – частота доминантных гомозигот в популяции, 2рq – частота встречаемости гетерозигот, q2 – частота особей с гомозиготным рецессивным генотипом. Например, частота доминантного аллеля р = 0.7, частота рецессивного q = 0.3, тогда р2 = (0.7)2 = 0.49 ( в популяции 49 % доминантных гомозигот), 2рq = 2 х 0.7 х 0.3 = 0.42 ( в популяции проживает 42 % гетерозиготных особей), q2 = (0.3)2 = 0.09 (лишь 9 % особей гомозиготны по рецессивному гену).
Из закона Харди – Вайнберга следует также, что частоты генов и генотипов в идеальной популяции сохраняются постоянными в ряду поколений. Например, частота доминантного гена р = 0.6, рецессивного q = 0.4. Тогда р2 (АА)= 0.36, 2рq (Аа) = 0.48, а q2 (аа) = 0.16. В следующем поколении распределение генов по гаметам пойдет так: 0.36 гамет с геном А дадут особи с геном АА и 0.24 таких же гамет с геном А дадут гетерозиготы Аа. Гаметы с рецессивным геном будут формироваться следующим образом: 0.24 за счет рецессивных гомозигот аа и 0.16 за счет гетерозигот. Тогда суммарная частота р = 0.36 + 0.24 = 0.6; q =0.24 + 0.16 = 0.4. Таким образом, частоты аллелей остались неизменными.
Возможно ли изменение частот аллелей в популяции? Возможно, но при условии, что популяция теряет равновесие. Это происходит, например, при появлении мутаций, имеющих приспособительное значение, или изменении условий существования популяции, когда имеющиеся признаки не обеспечивают выживание особей. При этом особи с таким признаком удаляются естественным отбором, а вместе с ними сокращается и частота гена, определяющего этот признак. Через несколько поколений установится новое соотношение генов.
Положения закона Харди – Вайнберга применяются для анализа признаков, определяемых множественными аллелями. Если признак контролируется тремя аллелями (например, наследование группы крови по системе АВО у человека), то уравнения приобретают следующий вид: р + q + r = 1, p + q + r+ 2pq + 2pr + 2qr = 1.
ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ
1.Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На участке из 84000 растений 210 оказались альбиносами. Определить частоту гена альбинизма у ржи.
Решение
В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — аа. Частота их в популяции (q2) равна 210/84000 = 1/400 = 0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна √0,0025. Следовательно, q = 0,05.
2.У крупного рогатого скота красная масть неполностью доминирует над белой (гибриды имеют чалую окраску). В районе обнаружены: 4169 красных, 756 белых и 3708 чалых животных. Какова частота генов окраски скота в этом районе?
Решение.
Если ген красной масти животных обозначить через А,
а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА
( 4169), у чалых Аа (3780), у белых — аа (756), Всего зарегистрировано животных 8705. Можно рассчитать частоту гомозиготных красных и белых животных в долях единицы. Частота белых животных будет 756 : 8705 =0.09. Следовательно q2 =0.09 . Частота рецессивного гена q= √0,09 = 0,3. Частота гена А будет р = 1 — q. Следовательно, р = 1 — 0,3 = 0,7.
3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с чапстотой 1 / 20 000. Определите частоту гетерозиготных носителей заболевания в районе.
Решение.
Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20000 —
это q. Следовательно, частота гена а будет: q = √1/20000 =
= 1/141. Частота гена р будет: р = 1 — q; р = 1 — 1/141 = 140/141.
Количество гетерозигот в популяции равно 2pq. 2pq= 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70. Т.к. в популяции 20000 человек то число гетерозигот в ней 1/ 70 х 20000 = 286 человек.
4.Группа крови Кидд определяется двумя генами: К и к. Лица, несущие ген К являются Кидд – положительными и имеют возможные генотипы КК и Кк. В Европе частота гена К равна 0.458. Частота Кидд – подожительных людей среди африканцев равна 80%. Определите генетические структуры обеих популяций.
Решение.
В условиях задачи дана частота доминантного гена по системе группы крови Кидд среди некоторой части европейцев : р = 0,458. Тогда частота рецессивного гена q=1 — 0,458 = 0,542. Генетическая структура популяции состоит из гомозигот по доминантному гену — р2, гетерозигот pqи гомозигот по рецессивному гену q. Отсюда р2 = 0,2098; 2pq= 0,4965; q= 0,2937. Пересчитав это в %, можем сказать, что в популяции лиц с генотипом КК20,98%; Кк49,65%; кк 29,37%.
Для негров в условиях задачи дано число кидд-положитель-ных лиц, имеющих в генотипе доминантный ген ККи Ккт. е. р2 + 2pq = 80 %, или в долях единицы 0,8. Отсюда легко высчитать частоту кидд-отрицательных, имеющих генотип кк: q = 100% — 80% = 20%, или в долях единицы : 1 — 0,8 = 0,2.
Теперь можно высчитать частоту рецессивного гена кq= 0,45. Тогда частота доминантного гена Кбудет р = 1 — 0,45 = 0,55. Частота гомозигот по доминантному гену (р) равна 0,3 или 30%. Частота гетерозигот Кк (2pq) равна 0,495, или приблизительно 50%.
5.Врожденный вывих бедра у человека наследуется как сутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции.
Решение.
Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы р+ pq+. q=1 ясно, что число особей несущих доминантный ген равно (р2+2рq). Однгако приведенное в задаче число больных 6/10000 представляет собой лишь одну четвертую (25%) носителей гена А в популяции. Следовательно, р + 2pq = (4 х 6)/10 000 = 24/10000. Тогда q(число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — (24/10000) = 9976/10000 или 9976 человек.
6.Имеются следующие данные о частоте встречаемости групп крови по системе АВО:
I — 0.33
II — 0.36
III — 0.23
IV — 0.08
Определите частоты генов групп крови по системе АВО в популяции.
Решение.
Вспомним, что группы крови в системе АВО определяются тремя аллельными генами 1°, IAи IB. Лица_с I группой крови имеют генотип 1°1°, II группу крови имеют лица с генотипами IAA или IAIo; лица сгенотипами IBIВ и В1° — третья группа кровиIV — АВ. Обозначим частоты генов Ачерез р, /т — через q, 1° — через r. Формула частот генов: р + q + r= 1, частот генотипов: р2 + q + r + 2pq+ 2pr + qr. Важно разобраться в коэффициентах — к какой группе крови какие коэффициенты относятся. Исходя из принятых нами обозначений, I группе крови 1°1° соответствует г2. II группа складывается из двух генотипов: ААчто соответствует р2 и А1° — соответственно 2рr. III группу также составляют два
генотипа; IBIB — соответствует qи В1° — соответственно qr. IV группу крови определяет генотип AВчему соответствует pq. По условиям задачи можно составить рабочую таблицу.
I группа r2= 0.33
II группа р2 + 2рr = 0,36
- группа — q + 2qr = 0,23
- группа — pq = 0,08
Из имеющихся данных легко определить частоту гена /°: как квадратный корень из 0.33. r = 0,574.
Далее для вычисления частот генов Аи /В мы можем скомбинировать материал в два варианта: по частотам групп крови I и II или же I и III. В первом варианте мы получим формулу р + 2рr + rво втором — q + 2qr+ r2.
По условиям задачи р2 + 2рr + r = (р + r)2 = 0,69. Следовательно, р+ r = √0,69 = 0,831. Ранее мы высчитали, что r = 0,574. Отсюда р = 0,831 — 0,574 = 0,257. Частета гена А равна 0,257.
Таким же образом высчитываем частоту гена IB= q + 2qr + r = (q + r)2 = 0,56; q + r = 0,748; q = 0,748 — 0,574 = 0,174. Частота гена IB равна 0,174.
В полученном ответе сумма р + q + г больше 1 па 0,005, это связано с округлением при расчетах.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1.Частота гена неспособности человека ощущать вкус фенилтиомочевины среди некоторой части европейцев равна 0.5. Какова частота встречаемости лиц, не способных ощущать вкус фнилтиомочевины, в исследуемой популяции?
2.Пентозурия наследуется как аутосомно – рецессивный признак и встречается с частотой 1: 50 000. Определите частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции.
Похожие страницы:
- Генетика. Учебно-методическое пособие для самостоятельных занятийКнига >> Биология … Сборник задач и упражнений по генетике (с решениями). – Краснодар : МП «Экоинвест», 1991. – С. 4-5. Пример решения задач Известно … , 1990. – 256 с. Щеглов Н.И. Сборник задач и упражнений по генетике (с решениями). – Краснодар : МП «ЭКОИНВЕСТ», 1991 …
- Педагогическая генетикаКнига >> Биология … и требовалось не решение задачи, а формулировка максимального числа задач, решающихся данными … лет. У.Блейк написал первый сборник стихов в 12–20 лет. … решения можно подобрать множество доказательств и моделей). ЗАКЛЮЧЕНИЕ. ЗАДАЧИ ПЕДАГОГИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ …
- Клиническая психология как специальность предмет задачи сферы приложенияЛекция >> Медицина, здоровье … более широком использовании психологов при решении психокоррекционных задач, задач психопрофилактики и психогигиены, в … из первых в России сборников психологических методик, куда … поражений мозга), анатомией и генетикой. Изучение мозговых основ психической …
- Ген и его свойства (1)Реферат >> Биология … осуществления полезных мутаций. Первостепенной задачей генетики стали оценка и последующее … проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов … — М.: Гардарики, 2003 г. Сборник статей «Генетика и наследственность» — М.: Мир, 1987 г.
- Философия, её предмет, роль в жизни человека и обществаРеферат >> Философия … усилиями в процессе решения возникающих жизненных задач. Используя некоторые идеи … в узких пределах биологии (в частности, генетики, физиологии, психологии, медицины и т.п.) … вероучения изложены в каноническом сборнике «Типитака». Буддизм распространён …
Хочу больше похожих работ…
Вильсона болезнь, или гепато-церебральная дистрофия, связана с нарушением синтеза белка церулоплазмина, транспортирующего медь, которая в избытке откладывается в печени, мозге, почках, роговице и ряде других органов. Развивается цирроз печени, происходят дегенеративные изменения ткани мозга, нарушается перенос глюкозы, аминокислот, мочевой кислоты и фосфата в почечных канальцах. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание, как правило, начинается в возрасте 10 – 15 лет.
Вывих бедра врожденный наследуется как аутосомный доминантный признак. Экспрессивность изменчива, средняя пенетрантность составляет 25%. У девочек вывих бедра встречается в 6 раз чаще, чем у мальчиков.
Галактоземия обусловлена неспособностью использовать галактозу вследствие пониженной активности галактоза-1-фосфат-уридилтран-сферазы. Выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и др. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
Гемералопия – ночная, или куриная, слепота. Неспособность видеть при сумеречном или ночном освещении. Обычно является составной частью каких-либо синдромов. Чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования. К. Штерн (1965) приводит случай аутосомно-доминантного наследования ночной слепоты.
Гемоглобин – основной белок, содержащийся в эритроцитах и выполняющий транспортную функцию. Наиболее широко распространен гемоглобин А — нормальный гемоглобин. Однако известно множество замещений аминокислот как в α-, так и в β-цепи. Г. Харрис (1973) приводит 26 вариантов замещений в α-цепи и 31 вариант – в β-цепи. Замещение хотя бы одной аминокислоты меняет первичную структуру белка, пространственное расположение его частей и соответственно функцию гемоглобина. Полиморфизм гемоглобинов, видимо, имеет приспособительное значение. Так, выяснено, что гемоглобин S не может быть использован малярийным плазмодием, следовательно, носителя S гемоглобина устойчивы к малярии. Вместе с тем гемоглобины с замещенными аминокислотами вызывают аномалии и заболевания различной тяжести, вплоть до летальных исходов: гомозиготы по S-гемоглобину, гомозиготы по F-гемоглобину (см. Анемия серповидноклеточная и талассемия).
Гемофилия – не свертываемость крови. Она связана с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образовании плазматического тромбопластина. В задачи включена лишь классическая гемофилия, обусловленная резким снижением антигемофильного глобулина. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом, признак. Есть виды гемофилии, которые наследуются по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. В настоящее время различают четыре вида гемофилии.
Гипертрихоз выражается в вырастании волос на крае ушной раковины. Наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак.
Гиперхолестеринемия связана с дефектом обмена холестерина. Биохимический анализ крови показывает повышенное содержание холестерина, витамина D и каротина. У гомозигот на коже в области локтевых, коленных и межфаланговых суставов развиваются узелковые ксантомы – доброкачественная опухоль. В связи с поражением сердечно-сосудистой системы рано развивается стенокардия и инфаркт миокарда. Наследуется через аутосомы как доминантный признак (в гомозиготном состоянии проявление заболевания резко усиливается)
Гипоплазия эмали выражается в резком истончении эмали, сопровождается изменением цвета зубов. Наследуется как доминантный, сцепленный с полом признак.
Гипофосфатемия – заболевание костной системы, напоминает рахит. Обусловлена пониженной активностью щелочной фосфатазы печени. С мочой выделяется фосфоэтаноламин, содержание кальция в крови иногда повышается. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Глаукома связана с нарушением оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры, что ведет к различным патологическим изменениям и, в конечном итоге, к потере зрения. Существует много форм, различных по характеру проявления и типу наследования. Часть наследуется по аутосомно-доминантному типу, часть – по аутосомно-рецессивному, имеются формы с неполной пенетрантностью. Встречаются не наследственные формы фенокопии.
Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует усвоению речи. Различают глухоту звуковоспринимающего и звукопроводящего типа. Наследственно обусловлено около половины всех заболеваний, другая половина – фенокопии. Наследственные формы чаще передаются рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов. Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой формы.
Группы крови. К настоящему времени известно более ста различных антигенов крови человека, которые объединяются в несколько систем. Наиболее полно изучена система АВ0представляемая минимум тремя состояниями гена (тремя аллелями) одного локуса. Системы Кель-Келлано, Лютеран, Кидд, Джей, Райт, Люис и ряд других определяются парой аллельных генов. Существуют системы, определяемые несколькими парами генов из разных локусов, например резус-фактор. Распространение тех или иных генов среди различных популяций на земном шаре разнообразно. Некоторые авторы пытались связать антигенный полиморфизм с защитными реакциями организма. Удалось установить корреляцию между группами крови и некоторыми терапевтическими и инфекционными заболеваниями.
Дальтонизм (ахроматопия), или частичная цветовая слепота. Различают слепоту на красный цвет – протанопию, зеленый – дейтеранопию и синий цвет – тританопию. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. Есть формы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу.
Дегенерация роговицы – изменения в различных участках тканей роговицы, которые ведут к потере зрения. Имеется несколько форм заболевания, отличающихся по характеру морфологических изменений, срокам наступления дегенерации и типу наследования. Большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются аутосомно-рецессивные.
Ихтиоз врожденный характеризуется резкими изменениями кожных покровов. Простой и эпидерматический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу. Есть формы ихтиоза, передающиеся как аутосомно-рецессивные признаки. Большинство этих форм летальны. Ген одной из форм ихтиоза сцеплен с Х-хромосомой и передается как рецессивный признак.
Катаракта – помутнение хрусталика, имеет много форм. Врожденные катаракты наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются фенокопии врожденных катаракт. Поздние катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Миопатия – прогрессивная атрофия мускулатуры – имеет несколько форм. Плече-лопаточно-лицевая форма относится к поздним формам и сопровождается характерным поражением лицевой мускулатуры. Наследуется как аутосомно-доминантный признак. Миопатия Дюшенна чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с полом, реже как аутосомно-рецессивный признак
Миоплегия — периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия. Существует несколько форм. Начинающаяся в возрасте 20 – 40 лет наследуется по аутосомно-доминантному н аутосомно-рецессивному типу. Другая форма начинается в детском возрасте и наследуется по аутосомно-доминантному типу
Мозжечковая атаксия доминантная обусловлена атрофией мозжечка и пирамидных путей спинного мозга. Начинается после 20 лет и характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Существует ряд других форм атаксии с различными типами наследования.
Нейрофиброматоз – опухоли, связанные с нервными стволами, преимущественно туловища. Характеризуется появлением на коже светло-коричневых пятен. Может сопровождаться расстройством чувствительности, иногда болями. При внутримозговой локализации симптомы осложняются. Наследуется как доминантный аутосомный признак
Отосклероз обусловлен заболеванием косточек среднего уха Экспрессивность признака (степень потери слуха) зависит от расположения очагов поражения Наследование аутосомно-доминантное с пенетрантностыо 30%.
Парагемофилия – одна из форм несвертываемости крови, обусловленная недостатком проакселерина. Характеризуется сильными кровотечениями при мелких травмах, склонностями к кожным и носовым кровотечениям. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов обусловлена нарушением созревания сегментоядерных лейкоцитов. У гомозигот сегментация ядер отсутствует, у гетерозигот сегментация необычная. Наследуется как аутосомно-доминантный признак с неполным доминированием.
Пигментный ретинит характеризуется прогрессирующим сужением поля зрения, что приводит к усиливающейся ночной слепоте, а затем к полной потере зрения. Существует ряд наследственных форм, передающихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу и как рецессивный признак, сцепленный с полом.
Подагра обусловлена нарушением обмена мочевой кислоты, в результате чего концентрация се в организме повышена. Происходит отложение уратов в различных тканях, проявляется приступами артритов и образованием почечных камней. Клиническая картина выражена не всегда. Передастся как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностыо 20 % у мужчин и почти полным не проявлением у женщин.
Полидактилия – шестипалость. Степень выраженности признака может сильно варьировать. Шесть пальцев может быть на всех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает по семь пальцев. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Рахит, резистентный к витамину D (фосфат-диабет). Клиническая картина сходна с рахитом. Характерно искривление длинных трубчатых костей, голеностопные и коленные суставы деформированы. При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить. Отмечается необычно низкая концентрация неорганического фосфора в крови. Наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом.
Резус-фактор – один из множества антигенных свойств крови (см. Группы крови). В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью. Однако ряд исследований показывает, что резус-фактор определяется рядом тесно сцепленных генов, что обусловливает большое разнообразие вариантов резус-несовместимости. В связи с тем, что не все подробности наследования резус-фактора выяснены, задачи ограничены простейшим вариантом.
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 |
Здравствуйте, уважаемые читатели блога репетитора биологии по Скайпу biorepet-ufa.ru.
Вашему вниманию предлагается платная электронная книга «Уравнение Харди-Вайнберга в решении генетических задач (17 задач с решениями)».
В этом руководстве разбирается не самый любимый большинством учащихся (да и учителями тоже) раздел генетики по решению задач с применением уравнения Харди-Вайнберга.
Почему «не самый любимый»? Тому есть веские причины. Даже в специальных пособиях по генетике приводится лишь описание самого закона Харди-Вайнберга. А как его использовать для решения задач по популяционной генетике информация в «удобоваримой форме» отсутствует.
Восполняю этот пробел. Я научу Вас пониманию того, что же конкретно в этих задачах требуется.
А требуется лишь одно из двух:
а) найти частоты встречаемости аллелей генов по известному соотношению частот генотипов особей
или, наоборот,
б) найти частоту встречаемости какого-либо из генотипов особей по известной частоте встречаемости доминантного или рецессивного аллеля изучаемого признака.
Совсем немного теории и подробный разбор 17 различных типов заданий окажутся полезными для решения любой другой задачи на применение закона Харди-Вайнберга и для понимания данной темы в целом.
Книга в формате .pdf стоимостью 250 рублей
Напишите мне письмо boris.sadykov@gmail.com о желании сделать покупку.
После моего ответа, что Вы приняли мудрое решение, Вы будете знать, что у меня есть Ваш адрес электронной почты, на который я в тот же день (иногда в тот же час) после оплаты вышлю купленные материалы.
ОПЛАТИТЬ МОЖНО:
1. На мою электронную карту Сбербанка России: 2202 2008 1307 8159
. электронные кошельки:
QIWI +79273232052
Яндекс Деньги 41001493555269
3. На ТЕЛЕФОН (оператор МЕГАФОН — Поволжский филиал): +7(927)32-32-052
*********************************************************************
Если возникнут вопросы по скачиванию и изучению материалов на вашем компьютере, обязательно напишите — без поддержки я Вас не оставлю.
****************************************************************************
Ниже приводятся условия заданий, решения которых подробно разобраны в книге
Задача 1. А кажется как всё просто, что можно и без формулы Харди-Вайнберга обойтись
В популяции человека количество индивидуумов с карим цветом глаз составляет 51%, а с голубым — 49%. Определите процент доминантных гомозигот в данной популяции.
Задача 2. Не очень тривиальная по постановке вопроса
У клевера лугового поздняя спелость доминирует над скороспелостью и наследуется моногенно. При апробации установлено, что 4% растений относятся к раннеспелому типу клевера, какую часть от позднеспелых растений составляют гетерозиготы?
Задача 3. С применением формулы Харди-Вайнберга при неполном доминировании
При обследовании популяции каракульских овец было выявлено 729 длинноухих особей (АА), 111 короткоухих (Аа) и 4 безухих (аа). Вычислите наблюдаемые частоты фенотипов, частоты аллелей, ожидаемые частоты генотипов по формуле Харди-Вайнберга.
Задача 4. Почему доля альбиносов в популяциях так мала
В выборке, состоящей из 84 000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а, а также частоту гетерозиготных растений.
Задача 5. Выращивали кроликов шиншилл, а получили брак в виде альбиносиков
У кроликов окраска волосяного покрова «шиншилла» (ген Cch) доминирует над альбинизмом (ген Ca). Гетерозиготы CchCa имеют светло-серую окраску. На кролиководческой ферме среди молодняка кроликов шиншилл появились альбиносы. Из 5400 крольчат 17 оказались альбиносами. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, сколько было получено гомозиготных крольчат с окраской шиншилла.
Задача 6. Определение частоты встречаемости гетерозиготных особей по известной частоте встречаемости рецессивных гомозигот
Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.
Задача 7. Как и предыдущая задача, но про альбинизм
Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.
Задача 8. Кажется, как все просто, когда знаешь как решать
Популяция европейцев по системе групп крови резус содержит 85% резус положительных индивидуумов. Определите насыщенность популяции рецессивным аллелем.
Задача 9. Главное знать что такое пенетрантность
Врожденный вывих бедра наследуется доминантно. Средняя пенетрантность составляет 25%. Заболевание встречаются с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей в популяции по рецессивному признаку.
Задача 10. Если болеют только мужчины
Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.
Задача 11. Как мало людей устойчивых к ВИЧ инфекции
Устойчивость к ВИЧ-инфекции связана с наличием в генотипе некоторых рецессивных генов, например, ССR и SRF. Частота рецессивного аллеля ССR-5 в русской популяции составляет 0,25%, а аллеля SRF – 0,05%. В казахской популяции частота этих аллелей соответственно – 0,12% и 0,1%. Рассчитайте частоты организмов, имеющих повышенную устойчивость к ВИЧ-инфекции, в каждой из популяций.
Задача 12. А вы хотели бы оказаться на необитаемом острове
Вы и 19 ваших друзей оказались на необитаемом острове и образовали новую изолированную популяцию. Двое ваших друзей были носителями гена цистофиброза (т.е. они были гетерозиготны по этому гену). Этот ген с — в гомозиготном состоянии вызывает цистофиброз. Учитывая, что частота этой аллели с ростом популяции не меняется, определите, какова будет частота встречаемости заболевания на острове?
Задача 13. Как мы не похожи на капусту, но у капусты тоже бывает желтуха
У капусты устойчивость к фузариозной желтухе доминирует над восприимчивостью к ней. При апробации установлено, что устойчивые растения составляют 91%. Определите частоты встречаемости генов “устойчивости” и “восприимчивости” в популяции и ее генотипическую структуру.
Задача 14. Про стадо беспородной скотинки
У крупного рогатого скота сплошная окраска (ген С) доминирует над пестрой (ген с). В популяции беспородного скота, насчитывающей 940 голов, 705 животных имели черно-пеструю масть и 235 — сплошную черную. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите частоту фенотипов и концентрацию генов С и с.
Задача 15. Как решаются задачи при кодоминировании
Амилаза – фермент, расщепляющий крахмал. У крупного рогатого скота чаще всего встречаются два типа этого фермента: В и С, которые контролируются двумя кодоминантными генами «Аbm» и «Аcm». В стаде крупного рогатого скота было установлено следующее распределение этого фермента по типам: 58 особей типа BB, 216 особей — BC и 86 особей — СС. Определить частоту фенотипов? Определить концентрацию аллелей «Аbm» и «Аcm».
Задача 16. Еще пример решения задачи при кодоминировании на группы крови M и N
Среди 1100 обследованных японцев, жителей Токио, группами крови M, MN и N обладали соответственно 356, 519 и 225 человек. Каковы частоты аллелей, определяющих эти группы крови в данной группе?
Задача 17. Задание на множественный аллелизм
В некой популяции рыб окраска хвоста определяется одним аутосомным геном с 3 аллелями, причём аллель красной окраски доминирует над аллелью жёлтой окраски и обе эти аллели доминируют над аллелью синей окраски хвоста. Предположим, что популяция рыб подчиняется закону Харди-Вайнберга, отбора по данному признаку нет. Какова частота аллеля красной окраски хвоста, если в популяции у 9% рыб хвосты синие, а у 40% хвосты желтые?
**********************************************************************
Хочется надеяться, что материалы данного руководства окажутся для Вас полезными и решения задач по популяционной генетике теперь не будут вызывать у Вас затруднений.
Отправляя сообщение, Вы разрешаете сбор и обработку персональных данных.
Политика конфиденциальности.